Abv96.ru

Юридические консультации онлайн
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетика цвета глаз человека

Генетика. Цвет глаз.

23 октября 2020

Радужная оболочка состоит из эктодермального и мезодермального слоёв. От характера распределения в них пигментов и зависит цвет. В переднем мезодермальном слое распределены хроматофоры, содержащие меланин. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Кроме этого, роль играют сосуды и волокна радужной оболочки.

Синий
Эктодермальный слой отличается тёмно-синим цветом. Если волокна внешнего слоя радужной оболочки отличаются малой плотностью и малым содержанием меланина, то низкочастотный свет поглощается задним слоем, а высокочастотный — отражается от него, поэтому глаза получаются синие.

Голубой
В отличие от глаз синего цвета, в данном случае плотность волокон внешнего слоя выше. Поскольку они имеют беловатый или сероватый оттенок, то цвет будет уже не синий, а голубой. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет.

Голубой цвет глаз- результат мутации в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снижена выработка меланина в радужной оболочке глаза. Возникла эта мутация примерно 6-10 тыс. лет назад на ближнем востоке, так что все люди с голубыми глазами могут считаться родственниками.

Серый
Определение серых и голубых глаз схоже, только при этом плотность волокон ещё выше и их оттенок ближе к серому. Если же плотность не так велика, то цвет будет серо-голубой. К тому же наличие меланина или других веществ даёт небольшую жёлтую или коричневатую примесь.

Зелёный
Зелёный цвет глаз определяется небольшим количеством меланина, к тому же, возможно, тут играет роль ген рыжих волос. Во внешнем слое распределено жёлтое или светло-коричневое вещество, которое может быть связано с определённым заболеванием. Поскольку задний слой синего цвета, то в результате получается зелёный. Окраска радужной оболочки обычно неравномерная и бывает очень много разнообразных оттенков.

Янтарный
Янтарные глаза имеют монотонную светло-коричневую окраску и желтовато-зелёный, иногда немного красноватый оттенок. Иногда по цвету они близки к болотному или золотистому. Это обуславливает пигмент липофусцин.

Болотный
Болотный цвет глаз, в английской терминологии называемый ореховым (англ. hazel), является смешанным цветом. В зависимости от освещения, он может казаться золотистым, коричнево-зелёным, коричневым. Во внешнем слое радужной оболочки содержание меланина довольно умеренное, кроме него нередко присутствуют и другие вещества. В отличие от янтарного, в данном случае окраска не монотонна, а довольно разнородна.

Карий
В данном случае во внешнем слое радужной оболочки содержится много меланина. Поэтому на нём происходит поглощение низкочастотного света, а отражённый свет в сумме даёт коричневый. Чем больше концентрация меланина, тем темнее глаз, в некоторых случаях он может быть почти чёрным.

Красный
Красный цвет глаз встречается только у альбиносов. Он связан с отсутствием в радужной оболочке меланина, поэтому определяется кровью в сосудах радужной оболочки.

Гетерохромия
Различие в окраске радужных оболочек глаз называется «гетерохромией». Она может быть полной — тогда, глаза различаются цветом или частичной, тогда только часть радужки отличается от остальной цветом.

Цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR. Согласно классической генетике, гены, дающие тёмные глаза — доминантные, а светлые — рецессивные. Однако, в действительности, генетика цвета глаз очень сложна, поэтому их комбинации у родителей и детей могут быть крайне разнообразны. Недавние исследования британских ученых привели к выводу, что существуют участки по-крайней мере в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз. Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть — HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4 вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой — 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью — 73%

Как мы получаем цвет наших глаз?

Большинство из нас помнят о том, как получаются цвета глаз, из школьных уроков биологии, когда на них проходят наследование и введение в генетику. Так, мы знаем, что у двух кареглазых родителей дети скорее всего родятся с таким же цветом глаз, а у двух голубоглазых не может родиться ребенок с коричневым цветом глаз.

Зная пару генов, которые отвечают за цвет глаз, и зная, рецессивные они или доминантные, можно легко составить таблицу с вероятностями, как цвет глаз родителей влияет на цвет глаз ребенка. Но на деле история о том, как передается цвет глаз, более сложна и непредсказуема, чем нас учили.

Почему у нас разные цвета глаз

Люди получают свой цвет глаз от меланина — защитного пигмента, который также определяет оттенки кожи и волос. Меланин хорошо поглощает свет, что особенно важно для радужной оболочки, функция которой заключается в контроле того, сколько света может попасть в глубь глаза. Как только свет проходит через хрусталик, большая часть спектра видимого излучения попадает на сетчатку, где преобразуется в электрические импульсы, которые мозг превращает в изображение. То немногое, что не поглощается радужной оболочкой, отражается обратно, производя то, что мы видим как цвет глаз.

Так что цвет глаз зависит от вида и плотности меланина, с которым человек рождается. Существует два типа этого пигмента: эумеланин, который дает насыщенный шоколадно-коричневый цвет, и феомеланин, который дает янтарный и ореховый цвета. Это объясняет, откуда у людей могут быть коричневые или желтые глаза — но как получается, например, серые, голубые или черные глаза?

На удивление, тут эффект схож с тем, который делает наше небо голубым. Воздух, как и внешний слой радужной оболочки, рассеивает свет с короткой длиной волны лучше, чем с длинной. Как итог, внутренний слой радужной оболочки, который всегда насыщен эумеланином и имеет темно-коричневый цвет, отлично поглощает длинноволное излучение, и в итоге отражается лишь коротковолное излучение — то есть синий или голубой цвет. Поэтому если во внешнем слое радужной оболочки мало эумеланина, то выглядеть она будет именно голубой или синей. К слову, недостаток эумеланина — это мутация в гене HERC2, которая возникла примерно 6-10 тысяч лет назад, и сейчас больше всего голубоглазых людей проживает в Северной Европе.

С серыми или стальными глазами все проще: наружный слой сосудов радужной оболочки прикрыт коллагеновыми волокнами, которые имеют беловатый или сероватый оттенок. Поэтому если они имеют высокую плотность, а эумеланина снова мало, то глаза будут уже не голубыми, а серыми.

С зеленой радужкой все еще интереснее: тут, как и с голубыми глазами, присутствует недостаток эумеланина, но к этому пигменту примешивается еще и феомеланин, который дает янтарный цвет. В итоге смесь голубого и желтого цвета как раз и дают зеленый. Это крайне редкий цвет глаз, и встречается он в основном у женщин в Европе.

Также достаточно редким является черный цвет глаз. В основном он распространен у монголоидной расы в Азии, и секрет его появления прост: если в радужной оболочке будет крайне много эумеланина, то она будет настолько темно-коричневой, что со стороны будет казаться практически черной.

Ну и самый редкий цвет глаз — это фиолетовый, он встречается в прямом смысле слова «один раз на миллион». Для его появления нужно редкое сочетание факторов: во-первых, минимальный уровень эумеланина, что само по себе даст голубые глаза. Во-вторых, нужно минимальное количество коллагеновых волокон, которые прикрывают красные кровеносные сосуды внешней части радужной оболочки. В итоге такая смесь красного и голубого и даст различные оттенки фиолетового.

Несовершенство генов

Хотя мы привыкли думать, что цвет глаз происходит от относительно простой модели наследования, в последние годы ученые обнаружили, что он определяется многими генами, действующими в тандеме. Более того, крошечные изменения в геноме могут привести к совершенно различным оттенкам радужной оболочки. «Когда у вас есть мутации в гене, они действуют не в вакууме», — говорит Хизер Нортон, молекулярный антрополог, изучающая эволюцию пигментации в Университете Цинциннати. «Белки, которые они производят, не просто делают что они делают независимо друг от друга».


Увы, последние исследования показывают, что вероятности 0% в случае с цветами глаз не бывает.

Два гена, которые в настоящее время считаются наиболее тесно связанными с цветом глаз человека, называются OCA2 и HERC2, и расположены они на хромосоме 15. OCA2, ген, который мы привыкли считать важнейшим игроком в цвете глаз, контролирует выработку P-белка и органелл, которые производят и транспортируют меланин. Различные мутации в гене OCA2 увеличивают или уменьшают количество P-белка, вырабатываемого в организме, изменяя количество меланина, посылаемого в радужную оболочку.

К слову, именно по этой причине часть людей рождаются голубоглазыми, а по мере взросления приобретают коричневые или даже зеленые глаза. Все дело в том, что органеллы могут начать транспортировать меланин в радужную оболочку уже после рождения, так что изменение цвета глаз не является чем-то особенным.

Читать еще:  Как зарегистрировать машину в ГИБДД

Между тем, ген HERC2 действует скорее как придирчивый родитель для ОСА2. Различные мутации в нем действуют как переключатель, который включает и выключает OCA2 и определяет, сколько Р-белка он кодирует.

На данный момент мы более-менее хорошо знаем лишь связь этих двух генов с цветом глаз. Однако новые исследования нашли еще целых 16 генов, которые связаны с OCA2 и HERC2 и в тандеме могут генерировать целый спектр различных цветов и рисунков радужной оболочки. Со всеми этими вариациями во взаимодействии и экспрессии генов трудно сказать наверняка, каким будет цвет глаз ребенка по цвету глаз его родителей.

По словам Нортон, даже если у обоих родителей голубые глаза, это не значит, что их ребенок не может быть кареглазым. Есть шанс, что тут дело не в измене, а в мутации еще некоторых генов в 15-ой хромосоме, которые в итоге повлияли на выработку P-белка у ребенка.

Нортон отмечает, что большую часть того, что мы знаем о сложной генетике цвета глаз, мы узнаем из исследований геномных ассоциаций (GWAS), которые отслеживают видимые изменения у субъектов с различными профилями ДНК. Но она также указывает на то, что существуют огромные пробелы в знаниях, связанных с расами, отличными от европеоидной. По ее словам, большая часть исследований генома проводились на европейцах, поэтому у других рас могут быть различные неизвестные мутации генов, которые влияют на цвет глаз, кожи или волос. «Мы не знаем о них, потому что мы не изучаем их», — говорит Нортон.

Есть несколько исследовательских групп по всему миру, которые пытаются устранить эту предвзятость, проводя исследования GWAS среди жителей Латинской Америки и Южной Африки; некоторые даже обнаружили новые сегменты генов, влияющие на пигментацию кожи в различных сообществах. Однажды, вполне возможно, тоже самое можно будет сказать и о цвете глаз.

Гетерохромия

Ну и последний интересный вопрос: почему у людей — и симпатичных хаски — могут быть разные цвета радужной оболочки в каждом глазу? Это состояние называется гетерохромией, и существует несколько ее видов: частичная гетерохромия, при которой часть радужки имеет другой цвет; центральная гетерохромия, когда внутренняя часть радужки имеет иной цвет, чем наружное кольцо; и полная гетерохромия, когда одна радужка имеет совершенно другой цвет, чем другая.

Причина ее возникновения достаточно проста: временами в радужные оболочки попадает разное количество меланина, что и влияет на их итоговые цвета. Также гетерохромия может появиться после травмы глаз. К слову, людей с различными типами гетерохромии не так и мало — около 5 человек на 1000.

В подавляющем большинстве случаев врожденная гетерохромия абсолютно доброкачественная и никак не влияет на зрение, но в редких случаях она может быть связана с синдромом Ваарденбурга, который включает в себя, например, врожденную тугоухость или седую прядь надо лбом.

Чем определяется цвет глаз?

Глаза бывают разных оттенков: темно- и светло-коричневого, зеленого, орехового, серого, синего и др. Но, несмотря на многие вариации цвета глаз, которые мы воспринимаем, на самом деле в наших глазах есть только 2 разных пигмента: коричнево-черный и красный.

Цветная область в передней части глаза называется радужной оболочкой. Она составляет около 12 мм в диаметре и имеет отверстие посередине — зрачок. Радужная оболочка выполнена из соединительной ткани и коллагеновых волокон, что позволяет зрачку расширяться и сужаться в ответ на световое воздействие.

Клетки в радужной оболочке, которые производят пигмент, называются меланоцитами, и они также ответственны за цвет волос и кожи человека. Меланоциты могут образовывать 2 разных типа пигмента: эумеланин (коричнево-черный) и феомеланин (красный).

Темные глаза имеют большое количества пигмента, особенно эумеланина. Напротив, светло-голубые глаза имеют наименьшее количество пигмента. Светлый цвет глаз наиболее распространен у лиц европейского происхождения.

Однако нет такого понятия, как синий пигмент в глазах. Голубой цвет глаз получается из-за белых волокон коллагена в соединительной ткани радужной оболочки. Эти волокна рассеивают свет и окрашивают радужную оболочку в синий цвет.

Цвет глаз в диапазоне от темно-коричневого до светло-голубого (зеленого, орехового и серого цветов) зависит от количества пигмента и волокон коллагена.

Но не только цвет делает наши глаза уникальными. Топография радужной оболочки также играет большую роль в этом. При близком рассмотрении радужной оболочки можно заметить пигментированное кольцо, которое является кольцом цвета, окружающим зрачок. Области, где волокна коллагена менее плотные, выглядят как борозды и называются криптами Фукса. Белые пятна — это так называемые узелки Вольфлина. Темные пятна на радужной оболочке – невусы, которые возникают в результате увеличения производства пигмента кластером меланоцитов.

На протяжении многих лет генетики полагали, что всего один ген отвечает за определение цвета глаз человека, а карие глаза доминируют над голубыми. Однако у двух кареглазых родителей могут быть и голубоглазые дети.

Хотя цвет глаз является наследуемой чертой, известно, что все намного сложнее — несколько генов отвечают за спектр цветов глаз, которые отмечаются в популяции.

Чтобы понять генетическую природу цвета глаз, группа ученых из Медицинского центра Роттердама при Университете Эразмуса (Erasmus University Medical Centre Rotterdam), Нидерланды, проанализировала генетические вариации в 11 генах, ответственных за цвет глаз, у более чем 3 тыс. человек из 7 европейских стран.

Когда они сравнили эти генетические профили с новым методом оценки цвета глаз на фотографиях, который был разработан в рамках исследования, в большинстве случаев ученые могли точно предсказать цвет глаз по генетическому профилю человека. Тем не менее необходимы дополнительные исследования в области изучения генома в целом, поскольку, скорее всего, это приведет к выявлению других генов и их вариаций, отвечающих за количество пигментов в радужной оболочке, отмечают исследователи.

Изучение генетики глазного рисунка в настоящее время находится в зачаточном состоянии, при этом несколько тысяч генов участвуют в развитии радужной оболочки. В то время как поиск всех вариантов генов, которые участвуют в формировании цвета и узора глаз, продолжается, поражает то, что всего два пигмента и пучки коллагена обеспечивают такое огромное количество вариаций оттенков глаз у людей.

По материалам www.medicalnewstoday.com

Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим

Цвет глаз ребенка

Наследование цвета глаз

Многие исследования выделяют три основных цвета глаз: карий (темно-коричневый), зеленый, голубой (в последние годы такой подход критикуется, как слишком упрощенный, и все чаще используется большее количество цветов). Большинство людей в мире имеют карие глаза, следующими по распространенности идут голубой и серый цвета, зеленые глаза являются наиболее редкими.

Цвет глаз в первую очередь зависит от количества пигмента, который называется меланин, и содержится в радужной оболочке глаза. Чем темнее глаза, тем большее количество меланина в радужной оболочке, и наоборот, при небольшом количестве/отсутствии меланина получаются голубые глаза. Общее количество меланина определяет цвет волос, глаз и кожи.

Цвет глаз ребенка может полностью отличаться от цвета глаз родителей, хотя если у родителей карие глаза, то у ребенка глаза скорей всего тоже будут карие. Ранее считалось, что цвет глаз определяется одним геном. Использовалась простая схема наследования, в которой карие глаза преобладают над голубыми. Согласно этой модели считалось, что у родителей с голубыми глазами, не могут быть дети с карими глазами. Более поздние исследования показали, что эта модель была слишком упрощенной. Наследование цвета глаз является более сложным процессом, потому что на цвет глаз влияют несколько генов. И хотя цвет глаз ребенка часто можно предсказать по цвету глаз его родителей и других родственников, иногда генетические различия приводят к неожиданным результатам.

Согласно ряду исследований в определении цвета глаз основную роль играют два гена: HERC2 и OCA2. Однако на цвет глаз также влияют изменения как минимум в десяти других генах, а также сложные взаимодействия между ними, что позволяет двум голубоглазым родителям иметь кареглазых детей.

Генетический калькулятор основан на простой модели, в которой учитываются 2 гена, с помощью которых можно объяснить наследование цвета глаз (карий, голубой и зеленый). На самом деле генетика цвета глаз намного сложнее. Это означает, что данный калькулятор цвета глаз работает для многих людей, но не для всех. Для более четких результатов отслеживаются генетические особенности не только родителей, но и еще одного поколения – бабушек и дедушек с каждой из сторон. В данной модели карий цвет доминирует над зеленым и голубым, зеленый цвет доминирует над голубым, и, наконец, голубой цвет является рецессивным, то есть, подавляется доминантными генами.

Генетика цвета глаз человека

Цвет глаз не наследуется по простым законам Менделя. Генетики уже давно поняли, что этот признак зависит от многих генов, и выявили некоторые вносящие в него больший или меньший вклад.

Но все предыдущие исследования обладали одним недостатком: цвет глаз в них указывался довольно приблизительно и на качественном уровне. В реальности существует огромное множество оттенков и градаций радужной оболочки.

Читать еще:  Зачет аванса чек ккм

Специалисты Медицинского центра Университета Эразма Роттердамского в Нидерландах под руководством профессора Манфреда Кайзера решили уточнить свои же данные о восьми отвечающих за цвет глаз генах. На этот раз ученые применили количественный подход.

Цвет глаз определяется степенью и типом пигментации радужной оболочки. В клетках-хроматофорах радужной оболочки любого цвета одинаковый пигмент — меланин. Но от его количества и толщины слоя клеток-хроматофоров зависит, как радужная оболочка экранирует свет, падающий на сетчатку. А от этого зависит цвет радужки.

Собственно, разработка количественной системы оценки цвета радужки — отдельная и очень значительная часть исследования. До сих пор специалисты в описании этого признака недалеко ушли от простых обывателей. Далекие от науки люди различают голубые, серые, зеленые, карие и черные глаза.

У специалистов действует еще менее точная классификация из трех категорий — голубые, коричневые и промежуточные (туда попадают зеленые как смесь карих с голубыми), а черных глаз вообще не существует, они на самом деле темно-коричневые.

Более точная классификация включает пять категорий — чисто-голубые, светло-голубые и серые, зеленые и смешанные с коричневыми точками, светло-коричневые, темно-коричневые. Но любая словесная описательная классификация бедна и, главное, субъективна.

Приступая к разработке своей системы, ученые собрали базу цифровых фотографий глаза высокого качества и цветопередачи почти у 6 тыс. человек — жителей Роттердама. Они выделили из фотографий изображения радужной оболочки и придумали методику ее точной цветовой характеристики.

Им удалось с высоким разрешением измерить два показателя — цвет и насыщенность. Первый показатель характеризовал все оттенки палитры, а второй — яркость и чистоту цвета. В итоге ученые создали алгоритм для автоматического измерения величины цвета и насыщенности по цифровым фотографиям.

На основе количественной системы специалисты приступили к генетическому анализу. Для этого они в полном геноме, используя технологию биологических микрочипов, проанализировали от 550 до 610 тыс. «снипов» (SNP — однонуклеотидный полиморфизм — участки ДНК, в которых наблюдаются замены нуклеотидов).

Помимо восьми генов, найденных ранее, удалось найти еще три кодирующих участка, имеющих отношение к цвету глаз, — на 1−й, 17−й и 21−й хромосомах.

О работе «новичков» пока можно судить лишь приблизительно. Участок на 1−й хромосоме выявил связь не с цветом радужки, а с насыщенностью цвета. Здесь расположен один ген-кандидат (LYST), мутация которого вызывает расстройства пигментации радужки. В целевом участке 17−й хромосомы несколько генов. Среди них ученые знают пока один, связанный с патологией пигментов сетчатки. На участке 21−й хромосомы два гена, связанных с синтезом пигмента и одновременно имеющих отношение к синдрому Дауна.

По генетическим данным с известной долей вероятности можно предсказывать цвет глаз по ДНК, сообщает Infox.ru.

Ранее команда профессора Кайзера создала предсказательную систему на основе восьми генов. Теперь, с использованием найденных новых трех участков ДНК, они уточнили эту систему.

В новую систему вошли 17 ключевых показателей цвета глаз, причем помимо генетических в их числе возраст и пол. Манфред Кайзер и его коллеги впервые показали, что радужка изменяется с возрастом. По мере старения цвет глаз становится темнее, а насыщенность цвета снижается. Пол также оказывает небольшое, но статистически достоверное влияние на цвет глаз. Правда, не настолько сильное, чтобы можно было говорить о голубоглазых мужчинах и кареглазых женщинах или наоборот.

Используя эти 17 показателей, можно предсказать голубые глаза с вероятностью 92%, карие с вероятностью 93% и промежуточные с вероятностью 74%. Так что ученые слегка улучшили свой предыдущий предсказательный результат. Но главное — количественная система оценки цвета глаз, безусловно, принесет большую пользу криминалистике. С ее помощью можно создавать базы данных по радужной оболочке, подобно тому, как это делают по отпечаткам пальцев.

Со цветом радужной оболочки связано множество стереотипов, которые среди прочего касаются и процесса формирования пигментации. Многие из нас помнят о существовании генов, определяющих цвет глаз, из школьного курса биологии, но на самом деле в человеческом теле не всё так просто и чётко, как это описывали учебники. В нашей статье мы расскажем Вам о том, как именно генетическая информация о цвете радужной оболочки передаётся из поколения в поколение.

NAPERVILLE INTEGRATED WELLNESS

Цвет нашей кожи, глаз и волос формируют сложные пигменты меланины, которые выполняют функцию защиты тканей путём поглощения света. Такая способность пигмента особенно важна для контроля количества света, который попадает внутрь глаза. При прохождении через зрачок большая часть световых лучей попадает на внутреннюю оболочку глаза – сетчатку, где фоторецепторы трансформируют их в электрические импульсы, которые передают информацию об увиденном в соответствующий отдел мозга. Те крохи света, которые не поглощаются сетчаткой, отражаются, позволяя окружающим увидеть цвет радужной оболочки глаза.

Getty Images Henry Gray (1918) Anatomy of the Human Body

Грубо говоря, цвет глаз зависит от плотности пигмента в радужке. Учёные выделяют два типа меланина, которые определяют окрас радужной оболочки: эумеланин и феомеланин. Эумеланин – это пигмент насыщенного шоколадного цвета, а феомеланин отвечает за формирование более светлых оттенков: зелёного, янтарного и орехового. Карий цвет глаз называют «пигментным», но существуют ещё и «структурные», например, голубой и синий. Синий или голубой оттенок радужки является следствием малого содержания и низкой плотности эумеланина в тканях оболочки. В этом случае пигмент рассеивает свет по неоднородному внешнему слою радужки, из-за чего её цвет воспринимается голубым или синим. Насыщенность цвета при этом зависит от плотности коллагеновых волокон в строме глаза – они имеют беловатый оттенок, потому чем их больше, тем цвет глаз светлее. Подобный эффект мы наблюдаем в атмосфере Земли: из-за рэлеевское рассеяния солнечного цвета в неоднородностях слоёв атмосферы наши глаза воспринимают небо голубым.

Luna DNA

Зелёный цвет глаз можно считать одновременно пигментным и структурным. В зелёной радужке содержание эумеланина ненамного выше, чем в голубых, однако в ней также присутствует феомеланин. Спектр цветов глаз от зелёного до карего определяется уровнем концентрации пигмента во внешних слоях радужки. Особую редкость представляют собой красные и фиолетовые глаза. Оба случая являются следствием дефицита меланина в волокнах радужной оболочки. В красных глазах пигмент полностью отсутствует, потому видимый цвет радужки является отражением световых лучей от кровеносных сосудов. Фиолетовые глаза содержат меньшее количество пигмента, чем голубые или синие глаза. Однако этого достаточно, для появления голубоватого оттенка, который смешивается с цветом кровеносных сосудов.

consciousreminder.com Ekaterina Kraineva

Вероятно, ещё со времён школы многие помнят, что цвет глаз определяет совмещение доминантного и рецессивного генов, полученных от родителей. То есть у кареглазых родителей в обязательном порядке родится кареглазый ребёнок и т. п. Однако относительно недавно учёные обнаружили, что тандем генов, причастных к формированию пигментов, гораздо более обширный. Более того, даже незначительные изменения гена могут приводить к радикальному изменению цвета радужки. По словам молекулярного антрополога из Университета Цинциннати Хезер Нортон, генные мутации не существуют в вакууме: они по-прежнему продолжают производство закодированных молекул, которые попросту отличаются от условного стандарта.

Упрощённая схема определения цвета глаз ребёнка по цвету глаз родителей, согласно классической генетике / Wikimedia Commons HealthLine

Современные учёные выделяют более 16 генов, причастных к формированию цвета радужной оболочки. Для европейского населения наиболее актуальны гены OCA2 и HERC2, расположенные на 15 хромосоме. Ранее OCA2 считался единственным «игроком», который отвечает за производство полипептида P. Данная молекула обеспечивает транспорт тирозина – предшественника меланина и меланинсодержащих органелл. Различные мутации данного гена влияют на количество производимого полипептида Р, тем самым изменяя объёмы пигмента, попадающего в радужную оболочку. Кроме того, именно уровень активности этого гена приводит к тому, что некоторые дети рождаются с голубыми глазами, которые с возрастом обретают более тёмный и насыщенный цвет.

15 хромосома, на которой находятся гены OCA2 и HERC2 / National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine — NCBI’s Genome Decoration Page

Тем временем ген HERC2 чем-то напоминает чрезмерно заботливого родителя, который помыкает геном OCA2. Мутации HERC2 могут приводить к нестабильной работе OCA2, даже если эта функциональная единица наследственности не имеет никаких отклонений. Как мы упоминали ранее, помимо OCA2 и HERC2, существует ещё как минимум дюжина других генов, которые взаимодействуют между собой при формировании цвета радужки. По этой причине довольно сложно предсказать цвет глаз ребёнка, даже если все его предки имели, к примеру, исключительно карие глаза. Кроме того, на гены, ответственные за контроль производства, транспорта и распределения меланина, могут влиять мутации соседствующих генов. Потому, если голубоглазая пара вдруг произвела на свет кареглазого ребёнка, далеко не всегда дело в неверности партнёра. Классическая генетика не всегда права, потому комбинации генов родителей могут быть крайне разнообразными.

Расположение гена HERC2 на 15 хромосоме / Genome Decoration Page/NCBI

Хезер Нортон подчеркнула, что большая часть имеющихся данных о генетических вариациях и их влиянии на цвет глаз была получена на базе изучения генетических профилей европейцев. Хотя генофонд Европы весьма разнообразен, специфика взаимодействия генов может отличаться для жителей других континентов. В частности, те немногочисленные исследования полногеномного поиска ассоциаций, которые проводились в Латинской Америке или Южной Африке, уже продемонстрировали несколько иную картину. Пока что учёным удалось обнаружить явные отличия в генных сегментах, определяющих пигментацию кожных покровов. Возможно, в скором будущем специалисты сделают неожиданные открытия и касательно цвета глаз.

Читать еще:  Статья 46

По часовой стрелке: Hero Images/Getty Images; ColorBlind Images/Getty Images; Axel Bueckert/Getty Images; Lucy Lambriex/Getty Images

Особое внимание специалистов и любопытствующих привлекает явление гетерохромии. Этот феномен имеет различные варианты и проявления. Он может быть как врождённым, так и приобретённым, однако так или иначе он является следствием изменений в количестве и плотности меланина. В зависимости от площади изменённого цвета радужки, гетерохромия бывает полной, частичной и центральной. В первом случае цвет радужной оболочки одного глаза полностью отличается от другого. Частичная и центральная гетерохромия охватывает спектр частичных изменений цвета радужки. При центральной гетерохромии различаются внутренняя и внешняя части оболочки: например, более светлый цвет в центре окружён кольцом тёмного цвета или наоборот.

Kimberly Jewell

Врождённая форма гетерохромии, как правило, является доброкачественной, проявляясь в результате случайной мутации, которая не повлияла на работу других систем. Иногда она сопровождает клинические генетические заболевания, например, синдром Горнера, синдром Ваарденбурга и т. п. Приобретённая гетерохромия практически всегда проявляется в результате травмы глаза или головы, а также в случае возникновения воспаления, различных заболеваний и даже опухолей, например, при увеальной меланоме. Некоторые препараты, например, глазные капли, используемые для снижения глазного давления у больных глаукомой, приводят к гиперстимуляции синтеза меланина, что в свою очередь проявляется в изменении цвета радужки. К удивлению специалистов, нередки случаи совершенно безвредных спонтанных мутаций, из-за которых глаза получают разное количество пигмента и, как следствие, меняют цвет.

Daniel Uzdowski

Голубые глаза: происхождение и генетика голубых глаз

От All About Vision

Голубые глаза встречаются у людей реже, чем карие. Это одна из причин популярности синих цветных контактных линз .

Несколько фактов о голубом цвете глаз, которых вы могли не знать:

1. Возможно, что у всех голубоглазых людей имеется один общий предок

По мнению исследователей из Копенгагенского университет, к появлению голубых глаз привела генетическая мутация у одного человека, проживавшего в Европе от 6000 до 10 000 лет назад ..

«Первоначально у всех нас были карие глаза,» — говорит Ханс Эйберг (Hans Eiberg), доцент кафедры клеточной и молекулярной медицины университета и ведущий автор исследования. «Но генетическая мутация, влияющая на ген OCA2 в наших хромосомах, привела к созданию «переключателя», который буквально отключил способность производить карие глаза.»

Цвет глаз зависит от количества одного пигмента (меланина) в радужной оболочке глаза. Этот генетический переключатель, расположенный в гене рядом с геном OCA2, ограничивает выработку меланина в радужной оболочке глаза — тем самым «разбавляя» цвет карих глаз до голубого.

Помимо значительно меньшего количества меланина в радужной оболочке глаз, чем у людей с карими глазами, глазами болотного или зеленого цвета, у голубоглазых людей наблюдается только незначительная степень вариации генетического кодирования выработки меланина. С другой стороны, у людей с карими глазами имеются значительные индивидуальные вариации в области ДНК, которая контролирует выработку меланина.

«Из этого можно сделать вывод, что все голубоглазые люди произошли от одного и того же предка,» — поясняет Эйберг. «Все они унаследовали один и тот же переключатель в точно таком же месте в своей ДНК.»

Если голубые глаза появились вследствие генетической мутации у одного человека, то каким образом эта характеристика распространилась от одного человека до 20–40 процентов населения некоторых европейских стран в наши дни?

Одна из теорий состоит в том, что голубые глаза сразу же стали считаться привлекательной особенностью, побуждая людей искать голубоглазых партнеров для продолжения рода, тем самым размножая генетическую мутацию.

2. Голубые глаза не имеют синего пигмента

Как упоминалось выше, голубой цвет глаз определяется веществом, называемым меланином. Меланин — это коричневый пигмент, который контролирует цвет нашей кожи, глаз и волос.

Цвет наших глаз зависит от того, сколько меланина присутствует в радужной оболочке глаза. В глазу имеется только коричневый пигмент — пигментов болотного, зеленого или синего цвета нет. В карих глазах в радужной оболочке содержится наибольшее количество меланина, а в голубых глазах — меньше всего.

3. Вы не можете предсказать цвет глаз своего ребенка

В свое время считалось, что цвет глаз — в том числе голубые глаза — является простой генетической чертой, и поэтому, зная цвет глаз родителей и, возможно, цвет глаз бабушек и дедушек, можно предсказать цвет глаз ребенка.

Но генетикам теперь известно, что на цвет глаз в той или иной степени влияет 16 разных генов — а не просто один или два гена, как считалось ранее. Кроме того, в некоторой степени на цвет глаз может повлиять анатомическая структура радужной оболочки.

Так что невозможно знать наверняка, будут ли у ваших детей голубые глаза. Даже если у вас и у вашего партнера голубые глаза, это не гарантирует, что глаза вашего ребенка также будут голубыми.

(Вот королевский пример непредсказуемости цвета глаз: у принцессы Шарлотты, юной дочери голубоглазого принца Уильяма и зеленоглазой Кейт Миддлтон, голубые глаза. Но у ее брата, принца Джорджа темно-карие глаза).

4. Голубые глаза при рождении не означают голубые глаза на всю жизнь

При рождении глаза человека не содержат полное количество пигмента, как у взрослого человека. Из-за этого многие дети рождаются с голубыми глазами, но цвет их глаз меняется по мере развития глаз в раннем детстве и выработки большего количества меланина в радужной оболочке глаза.

Поэтому не беспокойтесь, если у вашего ребенка «младенческий голубой» цвет глаз начнет изменяться, и когда он подрастет, глаза у него станут зелеными, болотными или карими.

5. Риски, связанные с голубыми глазами

Меланин в радужной оболочке глаза помогает защищать заднюю часть глаза от повреждений, вызванных УФ-излучением и высокоэнергетическим видимым («синим») светом от солнца и искусственных источников.

Поскольку голубые глаза содержат меньше меланина, чем зеленые, болотные или карие глаза, они могут быть более восприимчивы к повреждению, вызванному УФ-излучением и синим светом.

Что касается связи между цветом глаз и глазными заболеваниями, исследования показали, что, по сравнению с голубыми глазами, более темный цвет радужной оболочки глаза связан с повышенным риском развития катаракты и сниженным риском глазной увеальной меланомы (формы рака глаз). Однако тот же анализ опубликованных результатов исследований не подтвердил никакой связи цвета глаз с повышенным риском развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД).

Тем не менее, поскольку у многих людей с голубым цветом глаз повышена чувствительность к свету и они подвержены более высокому риску повреждения сетчатки в результате воздействия УФ-света, большинство окулистов рекомендуют людям с голубыми глазами быть очень осторожными в отношении воздействия солнечного света. А поскольку повреждение глаз, вызванное УФ-излучением и синим светом, по-видимому, связано с воздействием этих лучей на протяжении всей жизни, нужно начинать носить солнцезащитные очки, которые блокируют 100 процентов УФ-излучения и большую часть синего света, уже в детстве.

Фотохромные линзы — еще один отличный способ защиты голубых глаз от УФ-излучения. Эти прозрачные линзы блокируют 100 процентов УФ-излучения как в помещении, так и на открытом воздухе, и автоматически темнеют под воздействием солнечного света, когда вы выходите на улицу, так что вам не нужно носить с собой отдельную пару солнцезащитных очков.

Кроме того, нанесение антибликового покрытия на фотохромные линзы обеспечивает наилучшее зрение и комфорт при любом освещении (в том числе при вождении в ночное время), позволяя хорошо видеть ваши голубые глаза через противоотражающие линзы. Антибликовое покрытие рекомендуется для всех типов очковых линз, включая монофокальные , бифокальные и прогрессивные линзы, чтобы устранить мешающие отражения и для того, чтобы люди могли видеть красоту и выразительность ваших глаз.

Кроме того, если вы проводите несколько часов в день на компьютере, смартфоне или других цифровых устройствах, то при использовании этих устройств стоит носить очки, которые защищают глаза от высокоэнергетического синего света.

Может пройти много лет прежде чем мы узнаем о том, какие риски связаны с кумулятивным воздействием синего света от компьютеров и смартфонов, но многие окулисты считают, что разумно соблюдать осторожность с целью обеспечения защиты глаз от воздействия этих устройств — особенно если у вас голубые глаза.

И последний комментарий о голубых глазах, который может показаться вам интересным: исследования показывают, что у людей с голубыми глазами, употребляющих алкоголь, повышен риск алкогольной зависимости. В исследовании американцев европейского происхождения с голубыми глазами показано, что у людей с этими характеристиками вероятность развития алкогольной зависимости на 83 процента выше по сравнению с сопоставимыми представителями из контрольной группы, у которых глаза более темного цвета.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector